Дефицит пируваткиназы (PkDef) является наследственным заболеванием — гемолитической анемией, вызванным недостаточной активностью фермента пируваткиназа, а это приводит к разрушению эритроцитов.
Общая информация о дефиците пируваткиназы у кошек — PKdef
Пируваткиназы дефицит (PKdef) является наследственным заболеванием — гемолитической анемией, вызванной недостаточной активностью фермента пируваткиназа, что приводит к нестабильности и разрушению эритроцитов.
В связи с интенсивными исследованиями в 2012 году дефектный ген обнаружен в породах:
- Абиссинская
- Египетский мау
- Бенгальская
- Домашняя короткошёрстная и ПДШ
- Ла Перм
- Саванна
- Сибирская кошка
- Сингапура
- Сомали
В новом исследовании США показано, что дефицит PK также обнаружен в значительном количестве у других пород, в частности, двух популярных пород в Европе: Мейн-кун и Норвежская лесная.
Болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что кошка может быть носителем дефектного гена (гетерозиготная) без каких-либо симптомов болезни.
Пораженные кошки (гомозиготные) возникают, когда два носителя скрещиваются друг с другом. Поскольку носители остаются здоровыми и больные анемией не могут быть обнаружены, пока им не исполнится несколько лет, существует потенциальная опасность для носителей оставить значительное число потомков прежде, чем болезнь определится у больных кошек.
| Результат исследований | Генетический статус животного PKdef |
| N/N |
Дефектных генов не обнаружено. |
| N/k | 1 копия гена дефицита PK, кошка не может быть поражена заболеванием, но является носителем дефектного гена. |
| k/k | 2 копии гена дефицита PK, кошка уже больна или может быть поражена заболеванием. Тяжесть симптомов невозможно предсказать. |
Анемия
Анемия может возникать по разным причинам. Анемия характеризуется либо дефицитом, либо некомпенсированным понижением эритроцитов или гемоглобина.
Анемия может развиваться различными способами, например в результате:
- Инфекционных болезней (FeLV, FIV, FIP)
- Бактериальных инфекций
- Инфицирования некоторыми паразитами
- Хронического воспаления
- Иммунологических сбоев
- Отравления
- Опухолей
- Несчастных случаев
- Генных дефектов
Дефицит пируваткиназы в случае генных дефектов
Одним из основных генетических дефектов в этом контексте является так называемый пируваткиназы дефицит, также называемый PKdef.Пируваткиназа является важным ферментом для производства энергии в организме. Если возникает недостаток этого фермента, жизнь эритроцитов значительно снижается, и, как результат, происходит их быстрая деградация.
Клинические признаки
- Бледные слизистые оболочки
- Неспецифическая усталость
- Апатия
- Отказ от еды
- Желтуха
- Изменения в печени
- Воспаление желчных протоков
- Спонтанный коллапс
Симптомы и синдромы могут возникать неоднократно (с перерывами) или привести к спонтанной смерти кошки.
Запускается механизм начала заболевания дополнительными стрессовыми факторами:
- Операции
- Роды
- Выставки
- Паразиты
У некоторых кошек, как может показаться, происходит компенсирование дефицита пируваткиназы в определенный период времени и ветеринарный врач обнаруживает ретикулоцитоз (увеличенное содержание ретикулоцитов в крови — незрелых эритроцитов) от легкой до тяжелой степени, воспаление в желчной системе или увеличение селезенки в результате ускоренного разложения эритроцитов.
Синдромы всегда разные, и некоторые кошки начинают болеть в возрасте нескольких месяцев (другие в течение первых лет жизни).
Прогноз и прогрессирование
Непонятно, почему гемолитические кризисы с тяжелыми симптомами встречаются у некоторых кошек в молодом возрасте, а другие заболевают, будучи пожилыми. Начавшиеся гемолитические кризисы могут быть сопоставлены с определенными стрессовыми ситуациями или инициирующими факторами, связанными с основными заболеваниями.
Вывод
(относительно ABY/SOM)
Поскольку дефицит PK широко распространен в Германии, все племенные кошки должны быть проверены перед использованием в разведении. Для ликвидации этой болезни в долгосрочной перспективе, как гомозиготные пострадавшие кошки, так и носители должны быть выведены из разведения. С другими генетическими заболеваниями у абиссинцев и сомали (например, прогрессивной атрофии сетчатки, амилоидоза почек) доступен только ограниченный генный пул. При использовании в разведении носителей они должны быть скрещены только со здоровыми партнерами. Целью дальнейших исследований может быть иссследование причин для различных клинических последствий этого моногенного наследственного заболевания. Возможно, есть компенсаторные механизмы в плане производства энергии в эритроцитах, так же как появление дополнительных мутаций в том же гене. (стр. 75)