MURMISH

Питомник кошек породы мейн кун

Дефицит пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы (PkDef) является наследственным заболеванием — гемолитической анемией, вызванным недостаточной активностью фермента пируваткиназа, а это приводит к разрушению эритроцитов.

Общая информация о дефиците пируваткиназы у кошек — PKdef

Пируваткиназы дефицит (PKdef) является наследственным заболеванием —  гемолитической анемией, вызванной недостаточной активностью фермента пируваткиназа, что приводит к нестабильности и разрушению эритроцитов.

В связи с интенсивными исследованиями в 2012 году дефектный ген обнаружен в  породах:

  • Абиссинская
  • Египетский мау
  • Бенгальская
  • Домашняя короткошёрстная и ПДШ
  • Ла Перм
  • Саванна
  • Сибирская кошка
  • Сингапура
  • Сомали

В новом исследовании США показано, что дефицит PK также обнаружен в значительном количестве у других пород, в частности, двух популярных пород в Европе: Мейн-кун и Норвежская лесная.

Болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что кошка может быть носителем дефектного гена (гетерозиготная) без каких-либо симптомов болезни.

Пораженные кошки (гомозиготные) возникают, когда два носителя скрещиваются друг с другом. Поскольку носители остаются здоровыми и больные анемией не могут быть обнаружены, пока им не исполнится несколько лет, существует потенциальная опасность для носителей оставить значительное число потомков прежде, чем болезнь определится у больных кошек.

 

Результат исследований Генетический статус животного PKdef
N/N
Дефектных генов не обнаружено.
N/k 1 копия гена дефицита PK, кошка не может быть поражена заболеванием, но является носителем дефектного гена.
k/k 2 копии гена дефицита PK, кошка уже больна или может быть поражена заболеванием. Тяжесть симптомов невозможно предсказать.

 

Анемия

Анемия может возникать по разным причинам. Анемия характеризуется либо дефицитом, либо некомпенсированным понижением эритроцитов или гемоглобина.
Анемия может развиваться различными способами, например в результате:

  • Инфекционных болезней (FeLV, FIV, FIP)
  • Бактериальных инфекций
  • Инфицирования некоторыми паразитами
  • Хронического воспаления
  • Иммунологических сбоев
  • Отравления
  • Опухолей
  • Несчастных случаев
  • Генных дефектов

Дефицит пируваткиназы в случае генных дефектов

Одним из основных генетических дефектов в этом контексте является так называемый пируваткиназы дефицит, также называемый PKdef.Пируваткиназа является важным ферментом для производства энергии в организме. Если возникает недостаток этого фермента, жизнь эритроцитов значительно снижается, и, как результат, происходит их быстрая деградация.

Клинические признаки

  • Бледные слизистые оболочки
  • Неспецифическая усталость
  • Апатия
  • Отказ от еды
  • Желтуха
  • Изменения в печени
  • Воспаление желчных протоков
  • Спонтанный коллапс

Симптомы и синдромы могут возникать неоднократно (с перерывами) или привести к спонтанной смерти кошки.

Запускается механизм начала заболевания дополнительными стрессовыми факторами:

  • Операции
  • Роды
  • Выставки
  • Паразиты

У некоторых кошек, как может показаться, происходит компенсирование дефицита пируваткиназы в определенный период времени и ветеринарный врач обнаруживает ретикулоцитоз (увеличенное содержание ретикулоцитов в крови — незрелых эритроцитов) от легкой до тяжелой степени, воспаление в желчной системе или увеличение селезенки в результате ускоренного разложения эритроцитов.

Синдромы всегда разные, и некоторые кошки начинают болеть в возрасте нескольких месяцев (другие в течение первых лет жизни).

 

Прогноз и прогрессирование

Непонятно, почему гемолитические кризисы с тяжелыми симптомами встречаются у некоторых кошек в молодом возрасте, а другие заболевают, будучи пожилыми. Начавшиеся гемолитические кризисы могут быть сопоставлены с определенными стрессовыми ситуациями или инициирующими факторами, связанными с основными заболеваниями.

 Вывод

(относительно ABY/SOM)

Поскольку дефицит PK широко распространен в Германии, все племенные кошки должны быть проверены перед использованием в разведении. Для ликвидации этой болезни в долгосрочной перспективе, как гомозиготные пострадавшие кошки, так и носители должны быть выведены из разведения. С другими генетическими заболеваниями у абиссинцев и сомали (например, прогрессивной атрофии сетчатки, амилоидоза почек) доступен только ограниченный генный пул. При использовании в разведении носителей они должны быть скрещены только со здоровыми партнерами. Целью дальнейших исследований может быть иссследование причин для различных клинических последствий этого моногенного наследственного заболевания. Возможно, есть компенсаторные механизмы в плане производства энергии в эритроцитах, так же как появление дополнительных мутаций в том же гене. (стр. 75)

 

Обновлено: 08.11.2018 — 23:44

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

MURMISH © 2018 | Оставляя комментарий на сайте или используя форму обратной связи, вы соглашаетесь с правилами обработки персональных данных